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罕见：患病率为1/~1/
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遗传：常染色体隐性遗传疾病
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诊断难：国际上的平均诊断时间长达7-10年
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天价药：治疗费用几百万/年，特效药纳入医保后，仍需几十万/年，且需终生用药！
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致命：对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。
脊柱变形、呼吸困难、无法奔跑、终身轮椅……发病越早，进展越迅猛……
庞贝病（Pompedisease），又称为II型糖原贮积症，是一种由于缺乏酸性α－葡糖苷酶（acidalpha－glucosidase，GAA）所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。
庞贝病由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。神经系统与心脑血管也会受累，引起扩张性血管病、颅内动脉瘤等。
庞贝病的分类
根据发病年龄，分为婴儿型庞贝病和晚发型庞贝病。发病年龄早于1岁的称为婴儿型（GAA酶活性严重缺乏），晚于1岁的称为晚发型（儿童及成人型，GAA酶活性很少）。
在晚发型里又根据发病年龄是否满18岁，分为儿童晚发型庞贝病和成人晚发型庞贝病。
庞贝病的症状
婴儿型庞贝病症状
儿童晚发型的症状
成人晚发型的症状
当患者有以上症状时，需及时就医。患者患病时间越长，越可能需要轮椅和呼吸机进行呼吸的辅助支持，如果没有及时治疗，很大可能会呼吸衰竭造成死亡。
诊断难！
由于对诊断技术要求极高，且发病率低下，导致临床诊断困难，国际上的平均诊断时间长达7-10年，对于婴儿型庞贝病，多数患者在确诊后一两年内死亡。
且在临床上,进行性肌营养不良症、炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病和累及神经-肌肉接头的疾病均可表现为与庞贝病相似的近端肌无力的临床特点,病理检查发现肌纤维内糖原贮积和空泡形成,难以鉴别诊断。
要如何诊断？
多种检测方法联合应用，基因检测不容忽视！
传统观点认为,检测皮肤成纤维细胞α-葡糖苷酶活性是诊断庞贝病的金标准,但这种检测方法周期长,后期建立起来的干血斑α-葡糖苷酶活性检测虽然是一种快速、可靠和经济的检测方法,但在新生儿筛查中有较高的假阳性。
因此,在诊断与鉴别诊断庞贝病时,国内外专家主张多种检测方法联合应用,基因检测在协诊或确诊庞贝病中的作用被提到了不可忽视的高度。通过基因分析：GAA基因检测，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
韦翰斯生物全外显子组测序可以一次检测人类基因组中超过2万个已知核基因的外显子和毗邻剪接区域（±20bp）以及线粒体基因组全长测序，平均的测序深度大于×，其中30×以上覆盖了超过98%的区域，还有对线粒体全长的测序，平均深度大于0×；针对临床表型复杂、多个系统受累，或者是有明确家族史却无法确诊的疾病，全外显子组测序是更为全面、有效、性价比更高的技术手段。韦翰斯全外显子组检测可大大提高庞贝病检出率，助力临床医生精准诊断及精准治疗，从而减少患者因误诊而造成的病情恶化。
早发现！
庞贝病应力争早发现早诊断早治疗。
庞贝病是否可以预防或早点发现？庞贝病由于是常染色体隐性遗传疾病，发病率低，成人晚发型存在严重的呼吸系统与运动障碍，晚期进展凶险危及生命。昂贵的酶替代治疗虽然已有医保支持，但仍无法普及，因此遗传咨询和产前诊断具有重要意义，家族中有类似疾病病史的都应该积极进行产前基因检测。近年来靶向基因传递治疗提示有一定的疗效，但还有许多不足之处，尚在研究之中。
爱常在
对于罕见病庞贝病，其实，我们能做的很多：
◆提高公众认知，重视识别庞贝病早期症状。
◆进行遗传咨询和产前诊断，对所有先证者及其家庭成员提供遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。
◆开展新生儿筛查，尽早发现，及时进行酶替代治疗。
◆为爱呐“罕”，希望罕见病用药纳入更多地区的医保目录。
年4月15日是第九个国际庞贝病日，韦翰斯生物愿每一个逆风飞扬的庞贝病患者，都能带着爱和勇气奔赴更精彩的人生！我们也希望社会各界多多宣传罕见病，让更多的人了解庞贝病，了解罕见病，关爱罕见病患者。
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