尽管传统观点认为乳腺癌（BC）在西方国家更常见，但近几十年来，东亚乳腺癌的发病率迅速上升，目前已经成为多个国家最常见的癌症之一。对于乳腺癌的认识和管理，主要基于西方国家的研究和数据。但是亚洲人群乳腺癌流行病学、肿瘤、患者生物学特征的差异可能具有临床意义。
年5月16日，《JAMAOncology》在线发表了一篇综述，由新加坡、日本、韩国、中国等亚洲学者共同回顾分析了东西方乳腺癌流行病学、肿瘤、患者生物学特征、临床治疗等方面存在的差异。
流行病学
01
亚洲国家BC发病率迅速增长
最新的GLOBOCAN报告显示，东亚地区BC年龄标准化发病率是39.2/10万，在南亚是38.1/10万，而这个数字还不到北美，欧洲，澳大利亚和新西兰等国家BC年龄标准化发病率的一半。但是，与年至年美国BC发病率稳定或下降的趋势相反，在亚洲国家BC的发病率一直保持迅速增长。除了乳腺癌的意识、筛查、早期诊断不断得到加强之外，不断上升的乳腺癌发病率，还可能与不断改变的生活方式和环境因素相关。
图1年龄标准化的世界乳腺癌发病率和死亡率
02
亚洲国家绝经前BC发病比例较高
亚洲国家年轻BC患者的比例更高，超过40％的被诊断为BC的患者年龄在50岁以下，而在西方国家这一比例仅占20％。具体来说，在中国，香港，台湾，日本和韩国，乳腺癌的发病年龄约为45至49岁，在美国约为70岁。但这种差异可能是年龄组效应，并且随着时间的推移，东西方之间的发病年龄可能变得更为相似。
肿瘤特征
目前，有关亚洲国家BCs生物学文献仍然有限。在非洲，印度和南亚血统的患者中，三阴性BCs更为常见，但东亚和白人总体上在雌激素受体，孕激素受体和HER2阳性的相对比例似乎相似。
表1东西方乳腺癌生物学特征差异
遗传易感性
东西方BC遗传易感性存在明显的差异，但是在不同研究中使用了不同的BRCA测试方法和选择标准，因而进行直接比较具有挑战性。在东亚人群中，BRCA2突变总体上比BRCA1突变更为普遍，而在白种人中则相反。在亚洲人群中进行基因检测的挑战之一是亚洲人群突变谱数据相对匮乏，未知意义的突变出现频率更高，相信未来随着技术的进步以及规范，这种情况将会改善。
SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。迄今为止，全基因组关联研究（GWAS）已鉴定出多种单核苷酸多态性（SNP）与BC风险增加相关。在一项包括名BC患者和名东亚人群的对照研究中，最初GWAS在欧裔中发现的70个变异位点中，近一半可以直接在东亚人群中复制。对欧裔,例患者和,例对照以及亚裔14,例患者和13,例对照进行了GWAS分析，结果发现了65个新的位点与乳腺癌风险增加有关。
同样一个SNPs也有地域特异性，在欧洲人群中致癌因子的在亚洲人群中也许反而具有抑癌作用，这些差异也会影响不同地区的乳腺癌的发病率。为了完善BC风险分层，在将多基因风险评分与其他风险模型结合之前，必须对特定种族中的这些SNP进行验证。
其他因素
众所周知，药物在不同种族人群可能表现不同的药代动力学/药效动力学(PK/PD)特征。某些细胞毒性药物和靶向药物治疗乳腺癌的耐受性差异，可能与药物基因组学因素相关，例如东亚患者对氟嘧啶类药物（包括卡培他滨）的耐受性更好，美国患者发生3至4级胃肠道毒性的可能性大约比东亚患者大约高3.5倍。这可能是由于胸苷生物合成途径中药物遗传学上的种族间差异影响的。
此外，乳房密度是公认的BC危险因素，而大多数研究表明，东亚族裔女性乳腺密度更高，这可能也影响了乳腺钼靶对于检测乳腺癌的敏感性和特异性，限制了筛查乳腺钼靶的获益。在中国超声常用于乳腺癌筛查，一项研究显示，中国乳腺癌高危风险女性筛查中超声优于乳房钼靶检查。
一直以来，手术治疗是早期乳腺癌以及局部晚期乳腺癌患者的重要治疗手段。在美国，年～年SEER的数据显示保乳率在55%～60%。中国的保乳率约为11.2％-24.3％，远低于西方国家。影响保乳率的因素包括肿瘤大小或分期，乳房大小，患者偏好，医生偏好，放射治疗的可及性，重建手术的可能性以及新辅助全身治疗的降级。随着乳腺癌防治意识的提高，治疗方法及手术技巧的发展以及患者决策能力的增强，相信中国的保乳率将进一步提高。
小结
在亚洲，乳腺癌发病率的迅速增加已经成为紧迫的公众卫生问题，将更多亚洲女性纳入国际临床研究、流行病学研究以及转化研究是揭开乳腺癌种族异质性的关键一步，有助于在种族多样性的背景下完善乳腺癌的预防、诊断和管理策略。
参考文献：InsightsIntoBreastCancerintheEastvstheWest:AReview.JAMAOncol.May16.
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